最近，香港大学的研究人员通过研究发现了一种与高危乳腺癌直接相关的新型基因突变。这项研究可能有助于个体遗传筛查，以发现中国乳腺癌家族史的起源。具有BRCA1和BRCA2基因突变的个体通常是患有高危乳腺癌的个体，但是这些突变通常仅出现在遗传性乳腺癌的10％至15％中。许多其他变体需要研究和阐明。在欧洲乳腺癌会议上，研究员阿娃K（Ava Kwong）在中国的少数群体中描述了与高危乳腺癌相关的基因突变。研究人员对香港遗传性乳腺癌家族的1114名患者进行了基因筛查。家族史显示这些人患乳腺癌的风险增加，但是这些人均没有四种类型的乳腺癌。遗传突变：BRCA1、BRCA2、TP53和PTEN突变。

研究人员说，他们选择测试RECQL突变。已发现RECQL突变与乳腺癌风险增加直接相关。研究人员发现，中国南部的女性的RECQL率为0.54％，而北部的女性的RECQL率为类似。例如，北京的个人发病率为2％。发病水平意味着RECQL突变可能足以作为进行遗传筛查以确定患有乳腺癌家族史的中国人疾病起源的重要因素。下一步是进行更多研究，以确定是否可以找到它。尽管原始突变是原始个体的DNA突变，但研究人员还在不同家族的个体中发现了两个不同的RECQL突变位点。

如果新形成的殖民地很小，它的创建者通常会对所有晚期人口的遗传构成产生强烈影响，包括Ashkenazy犹太人的三个原始BRCA变体和中国移民的规模。越来越多地，这意味着RECQL突变可能在亚洲以外的地方盛行。例如，2010年，约有350万中国人住在美国，有40万中国人住在英国。

我们对居住在香港的乳腺癌患者进行了调查。研究人员确定了两个潜在的频繁突变。因此，研究人员需要做大量工作来验证具有这些频繁突变的“祖先”。ECQL突变被认为与所有肝癌，胰腺癌和头颈癌患者的不良预后直接相关。同时，RECQL突变与患者家庭中患心血管疾病的风险直接相关。

研究人员希望这项研究能够对高风险女性进行风险筛查，并为具有特殊突变的个体开发新的特殊药物。最后，研究人员法蒂玛·卡多佐（Fatima Cardoso）表示，尽管从临床实践的角度来看，对乳腺癌患者进行基因筛查似乎对患者及其家属具有高遗传风险，但将来将在右侧包括RECQL突变。在这些突变中没有发现四个常见的与乳腺癌相关的基因，从而揭示了中国人体内特定的遗传位点，可以更快地筛查突变。它可以帮助和帮助开发新的预防策略或治疗方法，以有效地治疗乳腺癌。